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                  1. 兒童保健

                    【原創科普】說說孕期檢查中的“大畸形篩查”

                    更新日期:2021-09-20 12:07:44 點擊:0
                     

                    大畸形篩查”

                    漫漫的十月孕期,很多次產檢都少不了超聲檢查。小菊是個孕15周的準媽媽,為生一個健康漂亮的寶寶,小菊懷孕后特別留心孕產知識,每天都要刷一個多小時的母嬰公眾號,看些《懷孕時吃這些東西寶寶皮膚會更好》《懷孕時碰觸哪些東西會致胎兒畸形》等文章。最近看到一篇《孕婦產檢6次均正常,嬰兒出生后右手無一根手指》的舊聞,讓她有點焦慮了。

                     

                    文中引據專家的話:“手腳并趾、多指、內翻、外翻等肢端異常,會因為胎兒處于握拳狀態而無法由超音波確切診斷。此外,像先天全盲、先天性聽障、心房中隔、腸胃道阻塞、侏儒癥、先天性代謝異常、紅綠色盲、血友病、白血病、自閉癥、精神分裂癥等都無法做產檢診斷。

                     

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                    產前B超檢查可以排除出四肢、心、肝、腎等絕大部分的畸形,但這是一個動態的過程,第一次檢查沒有異常,不代表后面的檢查可以省去,在胎兒的生長過程中,很多情況都在不斷變化,需要綜合多次檢查的結果做出正確判斷。”

                     

                    小菊納悶了:孕期B超,特別是孕中期的大畸形篩查,不就是為確保腹中并非畸形兒保駕護航的嗎,為什么查不出來這些畸形?

                    淮安市淮陰醫院超聲科專家給我們做出這樣的解答:

                     

                     

                     

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                     “大畸形篩查”查什么 

                    懷孕之后要做很多次B超,其中最重要,大家也最提心吊膽的一次非“大畸形篩查”莫屬。“大畸形篩查”是通俗的說法,規范的說法是“中孕期系統產前超聲檢查”。檢查時除了看胎兒生長發育、胎盤和羊水等一般情況以外,還要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查,目的是了解胎兒是否存在大的結構缺陷,所以被稱為“大畸形篩查”。

                     

                     

                     “大畸形篩查”為什么要在妊娠20-24周做 

                    安排在這個時間段做“大畸形篩查”主要有兩個原因。一是在這個時間段做可以發現大多數的胎兒結構異常,做得太早胎兒比較小,相應的器官還沒有很好發育,無法發現相應的結構異常。二是為了終止妊娠的考慮,如果做得晚,發現了大的畸形,胎兒已經進入了可以存活的階段,再去終止妊娠的話會存在復雜的倫理問題,而且大孕周終止妊娠會給母親帶來身體和心理的雙重打擊。

                     

                     

                     

                     

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                    “大畸形篩查”的檢出率是多少

                    孕婦腹部脂肪的厚度、胎兒的體位、羊水量、醫生的經驗和水平等,均會影響到結構異常的檢出率。按照國際經驗,“大畸形篩查”平均檢出率能夠達到80%左右已經是比較高的水平了,一旦發生胎兒畸形漏診就怪罪超聲醫生的做法是不合理的。成人生病時做超聲檢查都不一定能100%查出來問題,更何況胎兒是在媽媽子宮里,又那么小。

                     

                      為了讓大家對“大畸形篩查”檢出率有個更直觀的了解,列舉國內外文獻報道的部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下:無腦兒產前超聲檢出率為87%以上,膈疝產前超聲檢出率為60%左右,法洛四聯征產前超聲檢出率為14%~65%,消化道畸形產前超聲診斷率為9.2%~57.1%,胎兒肢體畸形產前超聲檢出率為22.9%~87.2%。

                     

                     

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                    做“大畸形篩查”是不要問超聲醫生問題

                     想“順便”知道胎兒是男是女?醫生是不能告訴你的,因為國家有法律規定,沒有特殊的醫學指征不可以用超聲或其他方法進行性別鑒定。

                     

                      按照我們國家現行規定,超聲醫生是醫技科室醫生,不可以就胎兒異常與處理和患者溝通,他們只可以寫下診斷,但是病情的討論和處理還是要回到產科醫生處。這不是醫生態度不好,是規定不能說,如果說了也不算。

                     

                     

                     

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                    “大畸形篩查”是有問題怎么辦

                     首先,“大畸形篩查”發現有問題不一定是大問題,沒有發現問題也不代表沒有問題。發現問題之后,最重要的是要選擇合適的醫生就診。對于復雜的問題,可能需要來自不同專業的醫生團隊來共同咨詢。

                     

                      與單發畸形相比較,有多發畸形胎兒發生染色體異常的風險更高,需要進行進一步檢查。

                     

                      對于胎兒中樞神經系統的異常,有條件的可考慮行胎兒MRI(磁共振)檢查,因為胎兒MRI可以提供更多的信息,有利于提高胎兒中樞神經系統異常的檢出率。對于大的、復雜的胎兒畸形,最好到有后續處理能力的產前診斷中心(胎兒醫學中心)就診。

                     

                     

                     

                    “大畸形篩查”異常的咨詢原則

                    在遇到“大畸形篩查”異常時,真正專業的產前診斷(胎兒醫學)??漆t生既不會簡單地說YES或NO,也不會給一些模棱兩可的說法。??漆t生是幫助患者做決定,而不是替患者做決定。他們會為患者提供盡量多的正確信息,讓患者根據情況自己選擇合適的處理方案。

                     

                     

                     

                    文字 | 超聲科 王風

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